个案学习：典型拉福拉病一例

近来，来自哥伦比亚的 Franco 客座教授等人华盛顿邮报了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最近一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病患者**，16 岁，显现出性虐待认知能力下降和行为彻底改变 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和肌阵挛难治性哮喘，且对许多抗击惊厥药如丙戊高碘酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病状进展又显现出小脑性共济失调。

家族中 2 个四兄弟患有哮喘病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

的实验室核查之外乳酸、眼底核查、神经外科及脑脊液，其结果见正常。

皮肤活检（如下绘出所见）提见肌增生和汗黏液穿孔肽氰梅纳染色剂阳性的肽内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病迥然不同彻底改变。

绘出 1. 皮肤活检中拉福拉小体。A：腋区皮肤活检有组织病理学核查提见圆形或椭圆形的粘液内氰–梅纳染色剂阳性，肌增生和黏液泡肽抗击淀粉包裹体，即拉福拉小体（如绘出箭头所见），氰梅纳染色剂阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所见）提见氰梅纳染色剂点

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拉福拉病是由 2 个据信特异性激起的一种被害性常染色剂体隐性不育，这两个基因序列均位于 6 号染色剂体，这两个基因序列则有：EPM2A，UTF- laforin 肽质；EPM2B，UTF- malin 肽。

更少 12-17 岁非迥然不同，肺癌前一般没有精神发育极其，肺癌后多有严重的身体阵挛发作，身体阵挛常由于红光刺激或者本体感觉到的盲目所诱导，病患者常同时伴有共济失调、意识持续性、痴呆等病状，多数病患者肺癌后 10 年内死亡。

该病应与激起性虐待肌阵挛哮喘的其他病因透过鉴别确诊，其中最迥然不同的是昂-伦病（黑海肌阵挛）、肌阵挛性哮喘伴撕裂红纤维病候群、神经纤维蜡样脂褐质沉积病和 1 型唾液酸贮积病。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对病反对治疗。

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撰稿人： 程培训