癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowjTAG:
相关阅读
- 2022-05-02【盘点】最新助听器损伤研究
- 2022-04-282013年国际上抗癫痫联合会抗癫痫药使用指南
- 2022-04-132016AAN:神经专家发表了有前途的专业见解
- 2022-04-12抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- 2022-04-11PLoS ONE:新的合成蛋白能快速激活免疫系统抵抗流感
- 2022-04-11第四届全国临床脑电图实践基础理论与实践操作培训班
推荐阅读
- 抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- PLoS ONE:新的合成蛋白能快速激活免疫系统抵抗流感
- 第四届全国临床脑电图实践基础理论与实践操作培训班
- 预测癫痫患者再入院风险
- 癫痫治疗障碍仍难以克服
- FDA批准开浦兰治疗1个月至4岁癫痫儿童
- Diabetes Obes Metab:恩格列净对肝脂肪变性和纤维化标志物的影响及其与心肾结局的关系
- 癫痫猝死:凶手是谁?
- 特发性癫痫大发作药物治疗的首选
- 老年人癫痫的症状是什么?
- 【用药情报站】临床应用应听取各种药种药物禁忌证?
- 罕见病例:自发性颞极性扩张伴癫痫发作
- 综述:癫痫持续状态诊治最新进展
- DCR: 慢性肾病对局部晚期直肠癌患者接受新辅助放化疗的预后影响
- UCB的Vimpat癫痫新适应症在美国获批
- NeuroImage:纤维球成像可用于癫痫的进展
- 癫痫患者停药问题解决了吗?最新的预测模型已经发布!
- 癫痫会遗传吗 癫痫的治疗方法
- 被WHO推荐,IVD国产替代品在结核病诊断领域取得了新的成果
- 继发性癫痫能治愈吗 治疗癫痫有几个步骤
- 手术学习:颅内脊索瘤内镜下三脑室入路治疗
- 儿童癫痫的早期症状 癫痫的原因
- FDA批准Aptiom用于治疗患者癫痫发作
- 黑芝麻的营养价值 吃黑芝麻的好处
- 上海率先探索异地就医门诊费直接结算
- 癫痫发作对中风患者静脉溶栓的长期转移有效
- 控制癫痫患者再次抽搐,不包括可选药物?
- 治疗未婚癫痫病的多钱
- 癫痫病化痰方法 传统医学特色
- 中科西部干细胞研究部:干细胞治疗脑出血后遗症国内有新药了!
- 癫痫病中风究竟是怎么回事
- 【用药问答】治疗癫痫大猝死和局限性猝死的药物?
- 癫痫病有哪些成因-
- 类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点
- 经典病例验证:手把手教你治疗强攻击性患者
- 男性癫痫病怎么治疗才能有效
- 癫痫病吃什食物优点多
- 什么是局灶性帕金森氏症?局灶性帕金森氏症的治疗
- 癫痫病吃什么可以管控
- 月经性癫痫患者妊娠期癫痫控制情况很好