类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类霍普金斯患病（Huntington disease like，HDL）肉瘤检验诊断中会的一些特王以官能官能疾病主要有以下几种：

邻近地区特王以

霍普金斯患病（Huntington disease，HD）和多数类霍普金斯患病（Huntington disease like，HDL）肉瘤邻近地区分布很广，但某些 HDL 肉瘤有邻近地区分布特官能。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 样平庸中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中会及外国人中会也有新闻报道。外国群体须要考虑 DRPLA，后者患患病率在外国群体中会与 HD 类似，而在西欧和北欧群体（英国特拉华群体和法国人为主）中会，须要考虑骨骼肌腱系统甲状腺激素患病。

运动患病症状浮现的指甲

大其余部分 HDL 肉瘤均有全身的运动心理障碍，包括臀部、颈部、肢体等。但有明显朝天臀部浮现异常活动多见于骨骼肌腱棱淋巴细胞渐增患病症，包括芭蕾-棱淋巴细胞渐增患病症和 McLeod 肉瘤。如为短暂官能的肌腱张力心理障碍或运动功能减退-强直肉瘤伴具体的臀部-口鼻-舌部累及则须要考虑泛酸蛋白激酶具体的骨骼肌腱变官能患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可平庸为不堪重负的朝天臀部肌腱张力心理障碍伴早先样患病症状。

共济失调

虽然 HD 患病程中会可能会浮现大脑皮质快速增长，也有以共济失调为首发患病症状的 HD，年青人型号 HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中会普遍。如有明显的共济失调，应考虑 HDL 肉瘤。很高加索人中会须要考虑 SCA17，外国人中会须要考虑 DRPLA。

脸部活动浮现异常

在检验诊断中会更加有意义。HD 很高血压早期即有扫视触发浮现异常，后浮现扫视减缓和扫视范围增大。在不堪重负的 HDL 肉瘤、芭蕾-棱淋巴细胞渐增患病症、PKAN 和 WD 中会也有类似相反。在骨骼肌腱棱淋巴细胞渐增患病症中会，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和振幅急跳跃（square-we jerks）。患病程早期「大脑皮质官能」脸部活动浮现异常如扫视辨距不良、振幅急跳跃、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质官能变官能患病的特官能，能与 HD 检验。

早先氏患病症

HD 中会，早先氏患病症仅浮现在年青人型号 HD 中会，10 岁以年前发患病的很高血压中会 30%~50% 均有早先氏患病症。而早先氏患病症在其他 HDL 肉瘤中会较多，如 SCA17 很高血压中会 22% 浮现早先氏患病症，芭蕾棱淋巴细胞渐增患病症中会 60%，McLeod 肉瘤中会 40%，HDL1 肉瘤中会大其余部分很高血压均有早先氏患病症。DRPLA 中会 20 岁年前发患病很高血压中会几乎均浮现，在 40 岁在此之后发患病的很高血压中会，早先氏患病症很少浮现。

令人满意飞行速度

HDL1 令人满意飞行速度较快，发患病后一般活过 1~10 年。HDL2 发患病后猎食年数 10~20 年，DRPLA 发患病后的猎食年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤发患病早的令人满意较快。年青人型号 HD 令人满意较快，但良官能遗传官能芭蕾患病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发患病，但令人满意更加缓慢。

辅助核对

在基因检测年前所须要做基本的辅助核对，常规血液学核对能检验急官能或亚急官能患病症引致的芭蕾患病症状。一些常规核对对 HDL 肉瘤诊断也有帮助，如芭蕾-棱淋巴细胞渐增患病症和 McLeod 肉瘤会有肌腱酸蛋白激酶和肝酶升很高，骨骼肌腱甲状腺激素患病的很高血压其余部分浮现血浆甲状腺激素降低，WD 很高血压 24 小时大便铜含量升很高等。

骨骼肌腱棱淋巴细胞肉瘤（芭蕾-棱淋巴细胞渐增患病症、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血棱淋巴细胞比例增很高。

HD 很高血压头骨 MRI 纹状体快速增长，尤其是尾状核，皮层和大脑皮质快速增长在疾患病末期浮现。一些成年发患病的进行官能 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、骨骼肌腱棱淋巴细胞渐增患病症和 McLeod 肉瘤。大脑皮质快速增长在检验 HD 和 SCAs 中会更加重要。DRPLA 很高血压中会，大脑皮质中枢神经系统快速增长、T2 相上深部皮层下灰质很高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述检验诊断的各项临床特官能总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪