三庚酸酰胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑细胞生物合成紊乱的机制与病征复杂，由于许多问题仍然未能知，所以放射治疗十分困难。正不常情况下，是脑细胞能量生物合成的主要原料。1型转运体毛病syndrome（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终所致脑细胞内倾倒减少。

G1D不常展现为癫痫癫痫与脑细胞电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型中所，G1D一系列不可忽视脑功能毛病，不常脱离于血脑细胞屏障相关的GLUT1转运体失不常，而减少脑细胞组织内电导率可以减轻病征。作者指出这些发现有可能与人类G1D疾病相关，因此可以尝试工业发展加强脑细胞流往或提供有效地替代底物的放射治疗方法。

目前可用G1D的癫痫蔬果疗法，仅能减轻2/3患者的运动失不常或癫痫癫痫，而且并非普遍存在耐受。有研究课题显示，与生酮蔬果放射治疗方式也显然的，如三庚酸亚胺等营养物质有可能会通过回补反应会，不足之处TCA（三磺酸循环）的中所间产物，从而起作用。

因此来自马萨诸塞大学西南医学中所心的研究课题者们，进一步着手非商业性、开放标签系列的临床研究课题，对三庚酸亚胺放射治疗方法着手评量。研究课题结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究课题合共纳入14名未能接受生酮蔬果放射治疗的1型转运体毛病syndrome的儿童与。干预策略为，在病人日不常蔬果中所不足之处食品级三庚酸亚胺。

由于居多癫痫癫痫不相对来说，患者或家属的感觉很难可用评量。因此，研究课题者用于定量脑细胞电图、脑心理学、肝脏分析、脑细胞含氧量的光谱学检查等策略。

研究课题显示，1名病人（7%）没有出现棘波；而其他病人在应用于三庚酸亚胺后，棘波升幅高达70%，大部分患者脑心理展现以及脑细胞含氧量减少。11名患者（78%），长期用于三庚酸下口后未能出现过敏反应。3名病人（21%）展现为肠道病征，1（7%）名病人放射治疗中所止。

结果提示，三庚酸下口可以对G1D患者的主要脑功能所致稳定影响。另外，研究课题的观察举例来说可以构成一个不可忽视的框架，来评量生物合成性脑细胞病（中所间生物合成产物失不常）的放射治疗方法。

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主笔： neuro207