CARS2：重新致痫基因

受虐肌肉阵挛中风（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传结核病神经退行性结核病，病症和遗传学改变具有异质性；其主要外科特质包括肌肉阵挛、中风和不同程度的方面性神经功能退化。

该症可由多个不同的遗传引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传随之而来；神经元蜡样脂褐素石灰岩症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传随之而来；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传随之而来。

在青少年和成年病症之中，亦有报道指不同的线粒体转运RNA（tRNA）遗传（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌肉阵挛的方面型就其，外科上分类法为“伴破碎金色纤维的肌肉阵挛性中风”（ MERRF）综合征。

在现阶段出版的NeurologyMagazine上，一个德国数据分析团队报道了一个有2名外科征状与MERRF综合征尤为近似于病症的近亲婚配家都和。2名病症均为CARS2基因序列（该基因序列序列线粒体内半胱氨酰tRNA合成酶）双链启动子甲基化的纯合子。病症病症包括重度的肌肉阵挛中风、方面性痉挛性四肢瘫、方面性听觉和听力损害、以及方面性认知功能损害。

平面图1：病症家都和平面图和测序平面图，可见CARS2基因序列c.655 G＞A甲基化常DNA隐性遗传模式

平面图2：在病症父母之中CARS2转化的多种双链转化。平面图A揭示肽链4和肽链8信使RNA的PCRPCR转化。病症父亲（III.5）和母亲（III.4）滴RNA揭示较短的双链转化。（BL=滴RNA；TS=睾丸RNA；FB=印证组合成纤维细胞RNA）。平面图B揭示野生型和甲基化型CARS2互补DNA。甲基化型因为肽链6携带甲基化点随之而来被双链有缺陷。

历史学者从该家都和之中分离出CARS2基因序列的c.655 G＞A纯合甲基化为致病性甲基化。该甲基化位于第6号肽链的最末一个序列处，经对CARS2 mRNA开展分析完全一致异常双链可随之而来第6号肽链完全有缺陷。这使得一段保守性序列上的28个碱基发生下方有缺陷，这段结构域与肽外侧tRNA发夹结构的稳定性就其。

历史学者说明了指，本数据分析鉴定出了一种一新随之而来重度方面性肌肉阵挛中风的致病基因序列CARS2。

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总编辑： neuro212