癫痫猝死：嫌犯是谁？

帕金森氏症心脏病发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指帕金森氏症病患者注意到的一种非创伤持续性、非溺水、非帕金森氏症持续平衡状态且尸检已确定无导致被害确切病征突然的意外被害。尽管人们开始重视SUDEP及其显然之外小心因素所，但是目前对于SUDEP情况仍不明确。

片段表征 (Video-EEG) 数据分析到帕金森氏症病患者发作时排尿脸红停止，临床医生也观察到强直－阵挛发作时病患者排尿心率血压均诱发，即中枢持续性排尿暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些显然引致病患者注意到终期窒期及心脏骤停。由此我们所述，帕金森氏症发作时导致心脏排尿功能改变机制显然与SUDEP之外。

先天持续性中枢持续性肺脏排出不足遗传性(CCHS)是一种致死持续性的自主神经系统功能诱发，临床主要构造是肺脏排出不足以及做梦对低氧、高钾果糖敏感持续性增高。研究工作报道幼儿CCHS病患者缓慢持续性心律失常肥胖率极低，一小幼儿CCHS病患者须安装心脏起搏器以预防心脏骤停的暴发。

研究工作已猜测CCHS与PHOX2B基因凋亡之外，其中以PHOX2B基因的甘氨酸重复地带诱发导入最少用，也有少数为PHOX2B基因的移码凋亡、无友凋亡及错友凋亡。Trochet等猜测PHOX2B基因的甘氨酸重复地带诱发导入可引致夜间排出不足及帕金森氏症的注意到。由此所述PHOX2B基因凋亡显然通过导致心脏排尿功能诱发从而引致SUDEP。

都只，悉尼及澳大利亚史家对PHOX2B基因凋亡及帕金森氏症心脏病发间的关系开展了一项研究工作，该项研究工作成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究工作共有纳入68名帕金森氏症心脏病发病患者，并对这68名病患者开展PHOX2B基因编码序列验证。结果显示该68名病患者则有5名病患者存在PHOX2B基因凋亡，只有1名病患者为甘氨酸重复地带15个碱基缺失，另外4名病患者均为为指凋亡，PHOX2B基因在甘氨酸重复地带诱发导入或点凋亡未验证到。

该项研究工作若有PHOX2B基因凋亡显然并不是SUDEP的少用小心因素所，因此SUDEP病征仍须更进一步研究工作。

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编辑： neurowj